Para los investigadores, esta nueva enfermedad autoinmune sigue siendo un misterio. Identificado por primera vez en 2020, se cree que el síndrome de Vexas afecta aproximadamente a 1 de cada 4000 personas en Estados Unidos, según los resultados de un estudio publicado el 31 de enero de 2023 en el Journal of the American Medical Association.
Entre la reumatología y la hematología (especialidad médica dedicada a las enfermedades de la sangre), este trastorno autoinflamatorio está vinculado a mutaciones somáticas en un gen, el UBA1. Y es mortal: según cifras de la Facultad de Medicina Grossman de la NYU, que realizó el estudio, hasta "la mitad de las personas, en su mayoría hombres", mueren en los cinco años siguientes al diagnóstico.
"Ahora que sabemos que el síndrome de Vexas es más común que muchos otros tipos de enfermedades reumatológicas, los médicos deberían añadir esta afección a su lista de posibles diagnósticos cuando se enfrenten a pacientes con inflamación persistente e inexplicable y recuentos bajos de células sanguíneas, o anemia", afirma el genetista e investigador principal del estudio David B. Beck, en un comunicado.
Síntomas del síndrome de Vexas
Los primeros casos de síndrome de Vexas se descubrieron en plena pandemia. Para detectarlo, los investigadores analizaron el ADN y los datos sanitarios de 163.096 personas, en su mayoría de raza blanca, entre ellas 1.477 pacientes hospitalizados por fiebres recurrentes e inflamación sistémica, explica Science et Avenir.
En total, doce de ellos eran portadores de la misma mutación en el gen UBA1. Estos sujetos presentaban síntomas que iban de la fatiga a erupciones cutáneas, pasando por fiebres inexplicables y niveles reducidos de oxígeno en la sangre. "También pueden aparecer problemas articulares, como artritis, o pulmonares", añade La Dépêche.
Cabe señalar que algunos pacientes también padecían lupus, artritis reumatoide o leucemia. Según los científicos, la inflamación podría estar causada por un sistema inmunitario hiperactivo.
"El síndrome de Vexas existe probablemente desde hace mucho tiempo, pero no se identificó como enfermedad por derecho propio hasta 2020 (...) Este descubrimiento nos permite tener mejor en cuenta a un amplio panel de pacientes que sufren disfunciones reumatológicas y hematológicas", declaró el Dr. B. Beck a Science et Avenir.
Una enfermedad infradiagnosticada
A menudo confundido con el lupus o la leucemia, el síndrome de Vexas es mucho menos raro de lo que se cree: 1 de cada 4.269 hombres estadounidenses mayores de 50 años y 1 de cada 26.238 mujeres mayores de 50 años padecen este síndrome o tienen probabilidades de padecerlo. De hecho, es más frecuente que otras afecciones más conocidas, como la vasculitis o el síndrome de displasia mieloide.
"Por el momento, sabemos que el síndrome de Vexas puede controlarse parcialmente con tratamientos específicos contra las citoquinas", tranquiliza el Dr. B. Beck, en declaraciones a Science et Avenir. También sugiere que la administración de esteroides y fármacos antirreumáticos, combinados con quimioterapia y un trasplante de médula ósea, han demostrado ser "eficaces para controlar ciertos síntomas".
Los investigadores planean ahora ampliar su investigación a un panel más diverso, incluyendo más pacientes con enfermedades reumatológicas y sanguíneas.
at Redacción Marie Claire
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